Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der ein Enzymmangel dazu führt, dass sich schädliche Stoffe in den Organen ansammeln. Dies kann langfristig zu schweren Schäden an Herz, Nieren oder dem Gehirn führen. Da die Symptome sehr unterschiedlich ausgeprägt sind und oft anderen Krankheiten ähneln, ist die Diagnose für Ärzt:innen eine große Herausforderung. Dies führt häufig zu Verzögerungen oder Fehldiagnosen, was die frühzeitige Behandlung erschwert. Um dieses Problem zu lösen, bietet die moderne Technik neue Hilfsmittel: Mithilfe von künstlicher Intelligenz und speziellen Algorithmen zur Sprachverarbeitung (NLP) können große Mengen an digitalen Patientenakten automatisch nach Hinweisen auf diese seltene Krankheit durchsucht werden. Diese Technologie soll Ärzt:innen unterstützen, Risikopatient:innen schneller zu identifizieren und so eine rechtzeitige Therapie zu ermöglichen.
